Czy warto wykonać badania prenatalne?

W ciągu kilkunastu ostatnich lat zakres badań, obejmujących kobietę w ciąży i jej dziecko znacznie się poszerzył. Wczesna diagnoza i rozpoznanie choroby dają duże szanse na wyleczenie dziecka jeszcze w łonie matki!

Badania prenatalne są działaniem profilaktycznym. Ich celem jest rozpoznanie wad i ciężkich chorób dziecka w stosunkowo wczesnym okresie ciąży. Badania takie dostarczają przyszłym rodzicom wyczerpujących informacji o charakterze ewentualnej choroby oraz możliwościach leczenia i rehabilitacji. Często możliwe jest wdrożenie leczenia, także operacyjnego jeszcze w czasie ciąży.

Badania nieinwazyjne

Do najprostszych, nieinwazyjnych badań prenatalnych zaliczane jest standardowo wykonywane badanie ultrasonograficzne. Ginekolodzy zalecają wykonanie USG trzy razy w czasie trwania ciąży ( pomiędzy 11 a 14 tygodniem, około 20 i 30 tygodnia ciąży). Najwięcej informacji o nienarodzonym maluszku dostarczy drugie badanie, zwane często USG genetycznym. W okolicach 20 tygodnia dziecko posiada już wszystkie narządy i jest na tyle duże, że można stosunkowo precyzyjnie ocenić jego stan. Łatwo wtedy wykryć ewentualne wady serca, które należą do najczęstszych wad wrodzonych u dzieci.

Do badań nieinwazyjnych zalicza się również tzw. test potrójny przeprowadzany na podstawie próbki krwi przyszłej mamy. Krew ciężarnej badana jest pod kątem obecności hormonów, które wskazują na możliwość wystąpienia wad genetycznych (np. zespołu Downa, Edwardsa, Tunera). Test potrójny wykonuje się pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży. Jego skuteczność diagnostyczna wynosi jednak tylko 60 %, więc często jest uzupełniany przez obraz USG. W razie wątpliwości lekarz zaleca również wykonanie badań inwazyjnych.

Badania inwazyjne

Inwazyjne badania prenatalne wykonuje się, gdy wyniki badań nieinwazyjnych są nieprawidłowe lub pozostawiają wątpliwości. Polegają one na pobraniu fragmentu tkanki, zawierającej komórki nienarodzonego dziecka. Niestety ten rodzaj diagnostyki niesie ze sobą duże ryzyko powikłań ( w niektórych rodzajach badań nawet 5 %). Do badań inwazyjnych zaliczane są amniopunkcja, kordocenteza, biopsja kosmówki oraz fetoskopia.

Amniopunkcję wykonuje się najczęściej po 16 tygodniu ciąży. Polega ona na pobraniu płynu owodniowego przez nakłucie brzucha przyszłej mamy.

Kordocenteza analizuje natomiast krew dziecka, pobraną z pępowiny. Badanie wykonuje się po 18 tygodniu. Stosunkowo wcześnie, bo już po 9 tygodniu ciąży, można wykonać biopsję kosmówki, czyli jednej z błon płodowych otulających dziecko. Biopsję wykonuje się nakłuwając brzuch lub przez kanał szyjki macicy. Niesie jednak ze sobą spore ryzyko powikłań. Najbardziej ryzykownym badaniem jest fetoskopia, polegająca na pobraniu kilku komórek z konkretnych narządów dziecka. Podczas zabiegu do macicy wprowadza się specjalną kamerę oraz narzędzia do pobrania wycinków narządów

Dla kogo?

Badania nieinwazyjne polecane są wszystkim paniom w ciąży. Niestety, poza trzykrotnym USG, badania te nie są finansowe przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Wyjątkiem są przyszłe mamy z grup ryzyka:

kobiety powyżej 35 roku życia,
matki, u których w poprzedniej ciąży wystąpiły choroby genetyczne,
kobiety, które w bliskiej rodzinie posiadają osoby z chorobami genetycznymi,

Badania inwazyjne poleca się natomiast przede wszystkim paniom z grup ryzyka. W sposób jednoznaczny informują one o wystąpieniu choroby. Należy jednak pamiętać, że niosą ze sobą znaczne ryzyko powikłań m.in. infekcji, czy nawet poronień.